Le mystère génétique de la famille Fugate et ses implications médicales

Le mystère génétique de la famille Fugate et ses implications médicales

Lorsqu’on parle de la couleur de la peau des êtres humains qui peuplent la terre, il s’agit généralement du noir, du blanc et du jaune. Mais savez-vous qu’il a existé des êtres humains de couleur bleue ? Oui, c’est vrai et il ne s’agit surtout pas d’extra-terrestres sortis tout droit d’une soucoupe volante.

En effet, pendant 6 générations, une famille américaine a intrigué les médecins car certains de ses membres avaient la peau bleue. Comment comprendre cet étrange phénomène ? On a mené l’enquête pour connaître l’origine de ce teint hors norme. Les résultats sont à découvrir dans cet article.

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L’histoire d’un garçon à la peau bleue

Né en 1975 dans un petit hôpital près de la localité de Hazard dans le Kentucky aux Etats-Unis, Benjamin Stacy a fortement marqué les médecins et les infirmières qui étaient présents à sa naissance.

En effet, sa peau était de couleur bleue ! L’équipe médicale a été tellement surprise et même décontenancée au point où l’enfant été transféré d’urgence vers le centre médical universitaire du Kentucky pour des examens approfondis.

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Pourtant malgré le plateau technique du centre, les spécialistes ne parviennent pas à comprendre l’origine de ce teint qui sort de l’ordinaire. Une certaine sérénité va revenir au milieu des docteurs lorsque la grand-mère du petit Benjamin va demander à ces derniers s’ils n’ont jamais entendu parler des Fugates bleues de Troublesome Greek.

Cette simple question va en effet mettre les docteurs sur une piste. Et il s’avère en effet que le garçon est le dernier-né d’une lignée d’individus à la peau bleue.

Origine de la peau bleue chez les Fugates

Le mystère génétique de la famille Fugate et ses implications médicales

Le premier Fugate était un orphelin de nationalité française nommé Martin Fugate qui s’est installé dans la localité de Troublesome Creek en 1820. Il va y rencontrer une femme à la peau très pâle du nom d’Elizabeth et de leur union va naître 7 enfants dont 4 auront la peau bleue.

En réalité, cela s’explique simplement par le fait que les deux parents étaient porteurs d’un gène récessif. Au fil des générations, ces enfants se sont mariés avec d’autres familles de la région et avec des cousins, permettant ainsi audit gène de se transmettre.

Ces conditions géographiques et sociales particulières ont conduit à la transmission d’une maladie génétique rare (appelée méthémoglobinémie) sur presque 6 générations, soit environ 197 ans.

Le germe responsable de la peau bleue identifié

La méthémoglobinémie est une maladie qui se caractérise par une quantité anormalement élevée de méthémoglobine dans le sang. Les patients atteints de cette maladie, une forme d’hémoglobine est produite qui représente entre 10 et 20% de l’hémoglobine normale. En comparaison, ce taux est de 1% chez les patients sains.

Les personnes qui ont cette maladie présentent des lèvres et une peau bleues car leur sang est pauvre en oxygène. Du fait de l’exposition à certains médicaments ou produits chimiques, ce trouble peut être héréditaire comme ce fût le cas pour cette célèbre famille américaine.

Pour cette famille, en raison de leurs gènes particuliers, ils avaient une carence en enzyme cytochrome-b5 réductase dont l’un des rôles dans l’organisme est de réduire la concentration en méthémoglobine.

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