Durant plusieurs années, une famille bleue originaire des États-Unis a intrigué les médecins et le monde de la science. En effet, sans raison apparente, les hommes et les femmes de la famille, naissaient avec le teint bleu, voici la fabuleuse histoire de la famille Fugate, entre science et hérédité.
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Une génétique particulière sur 6 générations
L’histoire des « hommes bleus » de Troublesome Creek trouve donc ses origines en 1820 avec l’arrivée de Martin Fugate en Amérique. Une fois installé en Amérique, Martin se marie et fonde une famille avec Elizabeth Smith, donnant naissance à sept enfants parmi lesquels quatre héritent de cette particularité.
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Cette étrange hérédité ne se limite pas à la première génération. Des petits-fils et petites-filles de Martin Fugate continuent d’apparaître avec cette teinte de peau bleue unique. Ce trait génétique distinctif persiste au sein de la famille. Cela est en grande partie dû à leur isolement du reste de la communauté. Afin de préserver ce gêne incroyable, les six générations suivantes choisissent de se marier uniquement avec des cousins et des cousines issus des familles suivantes :
- Stacy
- Combs
- Richie
- Smith
Le dernier descendant connu des « hommes bleus » est Benjamin Stacy, né en 1975 dans le Kentucky. Cette lignée de personnes bleues est fascinante et résulte des conséquences de l’isolement géographique sur la transmission des traits génétiques.
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Quelles sont les explications scientifiques de l’hérédité de la famille Fugate ?
Bien loin du monde d’Avatar et de ses personnages bleus, la famille Fugate a, quant à elle, une histoire bien plus logique et scientifique, découvrons-la maintenant.
Un orphelin français à l’origine de la famille bleu
L’histoire débute avec Martin Fugate, un orphelin français, et Elizabeth Smith, une femme à la peau très claire. Tous deux portaient un gène récessif qui a donné à quatre de leurs sept enfants une teinte de peau bleue. Vivant dans une région isolée où les mariages étaient souvent limités aux familles locales, leurs descendants se sont mariés entre eux au fil des générations.
Alva Stacy, le père de Benji, aurait plaisanté avec les médecins en leur montrant son arbre généalogique : « Si vous regardez attentivement, je suis parent avec moi-même », aurait-il dit.
Ces circonstances uniques, mêlant des conditions génétiques, sociales et géographiques particulières, ont permis la transmission sur six générations, soit 197 ans, d’une maladie génétique rare appelée méthémoglobinémie.
Méthémoglobinémie : la maladie qui rend la peau bleue
La méthémoglobinémie est une maladie sanguine caractérisée par une production anormalement élevée de méthémoglobine, une forme d’hémoglobine qui, contrairement à l’hémoglobine normale, ne peut fixer correctement l’oxygène. Chez les personnes atteintes, la méthémoglobine peut représenter entre 10 et 20 % de l’hémoglobine totale, tandis que chez les individus non touchés, ce taux est d’environ 1 %. Cette concentration accrue de méthémoglobine donne à la peau et aux lèvres une teinte bleutée, résultant en un niveau d’oxygène réduit dans le sang des personnes affectées.
Cette affection peut être héréditaire, comme chez la famille américaine mentionnée, ou acquise suite à une exposition à certains médicaments ou produits chimiques tels que les anesthésiques (benzocaïne, xylocaïne) ou des antibiotiques (dapsone). Pour les experts, les habitants de Troublesome Creek présentaient une carence en l’enzyme cytochrome-b5 réductase, impliquée dans la réduction du taux de méthémoglobine en raison de particularités génétiques.
Cependant, si la concentration en méthémoglobine ne dépasse pas les 20 %, la personne touchée peut ne présenter aucun autre symptôme si ce n’est la peau bleue. Ainsi, la plupart des membres de la famille Fugate bleue n’ont jamais éprouvé d’autres complications et vécurent souvent jusqu’à un âge avancé, atteignant fréquemment les 80 ou 90 ans.